首页 文献索引 SCI期刊 AI助手
首页 正文

Journal of translational medicine. 2025 Jun 15;23(1):656. doi: 10.1186/s12967-025-06678-x Q17.52025

The hidden causes of pregnancy loss: a closer look

流产的隐性因素——进一步解析 翻译改进

Panlai Shi  1, Conghui Wang  1, Hongbin Liang  2, XiaoFan Zhu  1, Xinyan Wang  3, Yanting Ning  4, Don Leigh  2, David S Cram  5, Xiangdong Kong  6

作者单位 +展开

作者单位

  • 1 Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
  • 2 Genetics and Precision Medicine Center, First People's Hospital of Kunming, Beijing Road 1228, Panlong, Kunming, China.
  • 3 Department of Obstetrics, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
  • 4 Department of Ultrasound, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
  • 5 Genetics and Precision Medicine Center, First People's Hospital of Kunming, Beijing Road 1228, Panlong, Kunming, China. ngshk@outlook.com.
  • 6 Genetic and Prenatal Diagnosis Center, Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China. kongxd@263.net.

    • DOI: 10.1186/s12967-025-06678-x PMID: 40518536

    摘要 中英对照阅读

    Background: Unexpected pregnancy loss can be a traumatic experience for fertile couples. The aim of the study was to assess the nature and type of chromosomal variants involved in early and late pregnancy loss and provide couples an explanation on the cause of their pregnancy loss. Methods: Investigations were conducted on 2928 pregnancy los... ...点击完成人机验证后继续浏览

    背景: 意外的妊娠丢失对于生育夫妇来说可能是一次创伤性的经历。本研究旨在评估早期和晚期妊娠丢失中涉及的染色体变异类型，并为夫妻提供导致他们妊娠丢失的原因解释。

    方法: 对2928例能够获取胚胎产物（POC）样本进行遗传分析的妊娠丢失案例进行了调查。染色体变异通过低通量拷贝数变异测序(CNV-seq)检测。

    结果: 在第一孕期流产中，1272个POC样本（60.4%）存在染色体异常。常染色体非整倍性和单体型X是主要变异类型（73.2%），其次是常染色体和性染色体镶嵌型（10.7%）、三体型（9.6%）、致病性CNVs（6.2%）以及半倍体（0.3%）。不论胎儿超声检查结果是否正常，这些染色体变异的类型和频率相似。在第二孕期妊娠丢失中，如果存在结构或非结构性超声异常，仅有15.3%的POC样本有染色体异常，主要涉及较小的常染色体以及单体型X（55.7%）、常染色体及性染色体镶嵌型（11.5%）、三体型（4.1%）和致病性CNVs（28.7%）。

    结论: 染色体变异几乎导致了三分之二的妊娠丢失中胎儿死亡的原因。

    关键词: 拷贝数测序；胎儿死亡；遗传变异；妊娠丢失；全外显子组测序。

    翻译效果不满意？ 用Ai改进或 寻求AI助手帮助 ，对摘要进行重点提炼
    Copyright © Journal of translational medicine. 中文内容为AI机器翻译，仅供参考！

    相关内容

    期刊名：Journal of translational medicine

    缩写：J TRANSL MED

    ISSN：N/A

    e-ISSN：1479-5876

    IF/分区：7.5/Q1

    文章目录 更多期刊信息

    全文链接
    官方链接
    PMC全文
    引文链接
    复制
    已复制！
    推荐内容
    The hidden causes of pregnancy loss: a closer look