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Case Reports Hepatology forum. 2024 Dec 25;6(1):26-28. doi: 10.14744/hf.2024.2024.0008 Q32.12025

Diagnosing glycogen storage disease type 1b in adulthood: A case with multiple hepatocellular adenomas

成人诊断肝糖原贮积病1b型一例伴发多发性肝脏细胞腺瘤 翻译改进

Yunus Emre Boru  1, Kenan Moral  2, Nergis Ekmen  2, Mehmet Cindoruk  2

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作者单位

  • 1 Department of Internal Medicine, Gazi University School of Medicine Hospital, Ankara, Turkiye.
  • 2 Department of Gastroenterology, Gazi University School of Medicine Hospital, Ankara, Turkiye.

    • DOI: 10.14744/hf.2024.2024.0008 PMID: 40255952

    摘要 中英对照阅读

    Glycogen Storage Disease Type 1b (GSD Type 1b) is predominantly diagnosed in childhood. Rare cases emerging in adulthood present a unique set of clinical challenges, particularly concerning liver lesions. We report a 22-year-old male diagnosed unusually late with GSD Type 1b, underlining the hepatic complexities involved. He initially presented with hepatomegaly and solid nodular lesions in the liver. An abdominal magnetic resonance imaging (MRI) revealed ... ...点击完成人机验证后继续浏览

    1型b型糖原贮积病（GSD Type 1b）主要在儿童时期被诊断出来。成年期出现的罕见病例则带来了一套独特的临床挑战，特别是肝脏病变方面的问题。我们报告了一名22岁的男性患者，在异常晚的时候被诊断出患有GSD Type 1b，突显了其中涉及的肝部复杂性。他最初表现为肝肿大和肝脏内实性结节病灶。腹部磁共振成像（MRI）显示存在一个较大的肝细胞腺瘤（HCA），随后通过手术切除了一部分肝脏段来移除该病变。病理检查确认该病变为一种与肝细胞核因子-1 alpha (HNF-1alpha) 突变相关的HCA。后续的MRI显示多个较小的肝脏结节持续存在，需要继续进行临床监测。肝腺瘤是GSD Type 1患者常见的并发症，由于其大小、多发性和恶性风险而带来管理上的挑战。虽然肝脏移植是最后的治疗选择之一，但它可能会恶化代谢控制情况。钠-葡萄糖共转运蛋白2（SGLT-2）抑制剂提供了一种潜在的选择，可能有助于改善血糖调节并影响腺瘤的大小。

    关键词：肝细胞腺瘤；SGLT-2；糖原贮积病；肝脏学。

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    期刊名：Hepatology forum

    缩写：HEPATOL FORUM

    ISSN：1307-5888

    e-ISSN：2757-7392

    IF/分区：2.1/Q3

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