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Hepatology forum. 2024 Nov 28;6(1):11-15. doi: 10.14744/hf.2023.2023.0070 Q32.12025

Is high AFP associated with liver diseases in ataxia-telangiectasia and ataxia-oculomotor apraxia?

共济病-视网膜血管病变和共济病-眼肌阵挛震颤中的高AFP与肝病有关吗？ 翻译改进

Rashad Ismayilov  1, Tugba Ozum  2, Ece Ersal  1, Sabir Israfilov  3, Najmaddin Abdurrahimli  4, Gul Yalcin Cakmakli  2, Bulent Elibol  2, Hatice Yasemin Balaban  3

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作者单位

  • 1 Department of Internal Medicine, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkiye.
  • 2 Department of Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkiye.
  • 3 Department of Gastroenterology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkiye.
  • 4 Department of Radiology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkiye.

    • DOI: 10.14744/hf.2023.2023.0070 PMID: 40255955

    摘要 中英对照阅读

    Background and aim: Ataxia-telangiectasia (AT) and ataxia-oculomotor apraxia type 2 (AOA2) are both autosomal recessive cerebellar ataxias characterized by elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) levels. However, the source and clinical implications of this increase, as well as its relationship with liver diseases are unknown. In this study, we investigated the frequency of liver diseases and their relationship with high AFP i... ...点击完成人机验证后继续浏览

    背景和目的： 共济失调-telangiectasia（AT）和共济失调-动眼神经 apraxia 型 2 （AOA2）都是常染色体隐性遗传的小脑共济失调，其特点是血清α-胎蛋白（AFP）水平升高。然而，这种升高的来源及临床意义，以及它与肝病的关系尚不清楚。本研究调查了AT和AOA2患者中肝病的频率及其与高AFP之间的关系。

    材料和方法： 该研究涉及19名成人患者（13名为AT患者，6名为AOA2患者），他们在1992年1月至2023年3月期间接受随访。回顾性审查了患者的临床特征、血清肝酶水平及AFP水平、肝脏影像学和生存数据。

    结果： 患者的平均年龄为26.8±5.1岁（11名男性，8名女性）。在AT患者中，69% (9/13) 的患者肝酶升高，并且其中56% (5/9) 的患者肝脏影像异常，而所有AOA2患者均为正常。AT患者的肝酶升高与伴随疾病的存在相关（p=0.007），但与AFP水平无关（p=0.33）。在这一组中，脂肪性肝病既不与伴随疾病（p=0.524）也不与AFP水平（p=0.905）相关。随访期间的中位时间为17 (1-29) 年，在此期间有5名AT患者因癌症（4人）和败血症（1人）去世。AFP水平不与癌症的发生有关（p=0.382）。

    结论： 本研究发现，共济失调- telangiectasia (AT) 中肝病的高发率（69%），不同于AOA，并且独立于 AFP 水平。由于伴随疾病特别是癌症与肝酶升高相关，因此应对具有异常肝脏功能的成人 AT 患者进行癌症发展的筛查。

    关键词： 共济失调- telangiectasia；共济失调-动眼神经 apraxia；肝脏。

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    期刊名：Hepatology forum

    缩写：HEPATOL FORUM

    ISSN：1307-5888

    e-ISSN：2757-7392

    IF/分区：2.1/Q3

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