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Observational Study Orphanet journal of rare diseases. 2025 Apr 8;20(1):163. doi: 10.1186/s13023-025-03704-5 Q23.52025

Incidence and health burden of 20 rare neurological diseases in South China from 2016 to 2022: a hospital-based observational study

2016年至2022年华南地区20种罕见神经系统的疾病负担及患病率：基于医院的观察型研究 翻译改进

Jingjing Li  1, Shujin Tang  1, Jiaoxing Li  1, Xin Huang  1, Yu Liu  2, Jinsheng Zeng  3, Yuhua Fan  4

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作者单位

  • 1 Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Sun Yat-Sen university, No. 58 Zhongshan Road 2, Guangzhou, 510080, China.
  • 2 School of Public Health and Management, Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou, China.
  • 3 Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Sun Yat-Sen university, No. 58 Zhongshan Road 2, Guangzhou, 510080, China. zengjsh@mail.sysu.edu.cn.
  • 4 Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases, National Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology, Sun Yat-Sen university, No. 58 Zhongshan Road 2, Guangzhou, 510080, China. fansusan@126.com.

    • DOI: 10.1186/s13023-025-03704-5 PMID: 40200352

    摘要 中英对照阅读

    Background: Rare neurological diseases (RNDs) result in severe health burdens worldwide. Data from China are limited. We aimed to investigate the health burden of 20 RNDs in Guangdong Province (GD), which contains two-thirds of the population of South China. Methods: The hospitalization data of 20 RNDs were described using hospital-based fro... ...点击完成人机验证后继续浏览

    背景： 罕见神经系统疾病（RNDs）在全球范围内造成了严重的健康负担。来自中国的数据有限。我们旨在研究广东省（GD）的20种罕见神经系统疾病的健康负担，该省拥有华南地区三分之二的人口。

    方法： 从2016年至2022年期间，使用广东省3037家医院基于住院首页的数据描述了这20种RNDs的住院情况。这20种罕见神经系统疾病包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、夏-科氏牙病、常染色体显性遗传脑动脉病变伴皮层下梗死和白质脑病、先天性肌张力障碍、先天性重症肌无力综合征、德拉韦特综合症、法布雷病、遗传性痉挛性截瘫、亨廷顿舞蹈病、莱伯遗传性视神经病、线粒体脑病（ME）、多灶性运动神经病变、肌强直性营养不良、原发性遗传性扭转性肌张力障碍、进行性肌肉萎缩症（PMD）、脊髓和延髓萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脊小脑共济失调、威尔逊病（WD）和X连锁肾上腺脑白质营养不良。年龄以均值及标准差表示，住院天数则用中位数与四分位距（第25百分位和第75百分位）表示。其他变量以数字及百分比的形式描述。数据采用Joinpoint回归进行分析。

    结果： 共有9351例病例，包括330例重症监护病房（ICU）住院案例和155例死亡案例。平均年龄为33.7 ± 22.0岁，患者中男性占63.8%。从2016年至2022年，RNDs (及幼年期RNDs) 的病例数量分别为：1034（184）、1174（293）、1443（374）、1422（320）、1331（337）、1432（409）和1515（515）。ICU (及幼年期ICU) 病例数量从28（3）、34（6）、24（4）、38（11）、46（13）、54（24）增至106（56）。Joinpoint回归分析表明，年轻患者和年轻患者ICU病例的比例呈现显著上升趋势（APC = 8.13, P

    结论： 我们证明了从2016年至2022年华南地区罕见神经系统疾病的健康负担主要在年轻群体中有所增加。排名前五的RNDs占据了大部分重症患者。

    关键词： 中国；健康负担；青少年期；罕见神经系统疾病。

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    期刊名：Orphanet journal of rare diseases

    缩写：ORPHANET J RARE DIS

    ISSN：N/A

    e-ISSN：1750-1172

    IF/分区：3.5/Q2

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